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Educación

Tu Lp(a) alta también es un aviso para tu familia

Tu Lp(a) alta también es un aviso para tu familia

Cuando te dicen que tienes la lipoproteína(a) alta, la conversación se queda en ti: qué significa, qué haces ahora, qué le preguntas a tu médico.

Pero hay una segunda mitad de la que casi nadie habla, y que probablemente sea lo más útil que puedes hacer con tu resultado: esa cifra no ha salido de la nada. Viene de uno de tus padres. Y va hacia tus hijos.

Cómo se hereda, en una frase

La Lp(a) está determinada en torno a un 80-90 % por un solo gen, el gen LPA. No es que la genética influya un poco: es que la genética es prácticamente toda la explicación. Por eso no se mueve con la dieta ni con el ejercicio, como contamos en cómo bajar la lipoproteína(a).

Se transmite de forma codominante, que dicho en cristiano significa que si heredas la versión que da cifras altas, la vas a expresar. No se queda escondida a la espera de nada.

La consecuencia práctica: si tu Lp(a) es alta, es muy probable que uno de tus padres la tenga, que alguno de tus hermanos la tenga, y que alguno de tus hijos la haya heredado. Y ninguno lo sabe, porque a ninguno se la han medido.

Cuánto rinde de verdad avisar a tu familia

Esto no es una intuición. Está medido, y además en España.

Cuantos familiares hay que analizar para encontrar un caso nuevoEn el estudio espanol SAFEHEART, con 2.927 familiares de 755 casos indice, aparecio un caso nuevo de lipoproteina(a) elevada por cada 2,4 familiares analizados. Cuando el caso indice tenia la Lp(a) por encima de 100, la proporcion subio a un caso nuevo por cada 1,5 familiares.Cuánto rinde avisar a tu familiaFamiliares que hay que analizar para encontrar un caso nuevoPARTIENDO DE CUALQUIER CASO1 de 2,4familiares analizadosEstudio SAFEHEART, España2.927 familiares de 755 casosSI TU CIFRA PASA DE 1001 de 1,5familiares analizadosCasi dos de cada tres dieronpor encima del umbralCompáralo con cualquier otro cribado que conozcas. Esto es un rendimiento altísimo.Y a diferencia de otras enfermedades hereditarias, aquí no hace falta ningún test genético:basta con un análisis de sangre normal.

El estudio SAFEHEART, una cohorte española, analizó a 2.927 familiares de 755 personas con hipercolesterolemia familiar. Encontró un caso nuevo de Lp(a) elevada por cada 2,4 familiares analizados.

Y en otro trabajo, partiendo de personas con la Lp(a) por encima de 100 mg/dL, la proporción subió a un caso nuevo por cada 1,5 familiares: casi dos de cada tres dieron por encima del umbral.

Merece la pena que te pares en ese número. Los cribados poblacionales que conoces —mama, colon— necesitan analizar a cientos de personas para encontrar un caso. Aquí, con dos o tres llamadas de teléfono, encuentras uno.

Y hay un detalle que lo hace más fácil todavía: no hace falta ningún test genético. Para rastrear la hipercolesterolemia familiar en una familia hay que hacer análisis de ADN, con su papeleo y su coste. Para la Lp(a) no: es un análisis de sangre corriente. Ese es, literalmente, el argumento que usa el consenso europeo para decir que aquí el cribado familiar es más sencillo.

El riesgo se les nota sin haberles medido nada

Hay un estudio sueco que da un poco de vértigo. Cogieron a 61.715 familiares directos de personas a las que sí se les había medido la Lp(a). A esos familiares nunca se la habían medido. Y los siguieron una media de 19 años.

Riesgo cardiovascular en familiares directos segun la cifra del caso indiceEn un registro sueco con 61.715 familiares de primer grado a los que nunca se midio la Lp(a), la incidencia de eventos cardiovasculares a los 65 anos subio del 6,2 por ciento al 8,1 por ciento segun cuanta Lp(a) tenia su familiar medido.Se les nota sin haberles medido nadaEventos cardiovasculares a los 65 años en familiares directos, según la cifra del familiar medidoLp(a) baja en el familiar6,2 %Lp(a) media7,0 %Lp(a) alta7,5 %Lp(a) muy alta8,1 %61.715 familiares de primer grado a los que nunca se les midió la Lp(a). Seguidos 19 años de media.Su riesgo ya se movía con la cifra de su familiar, sin que ellos supieran la suya.Diferencias pequeñas en cifras absolutas, pero consistentes y estadísticamente significativas.

El riesgo de esos familiares subía escalonadamente según la cifra que tuviera su pariente: del 6,2 % al 8,1 % de eventos cardiovasculares a los 65 años. Ellos no sabían nada de su propia Lp(a). Su riesgo ya se movía con la de su familiar.

Seamos honestos con la magnitud: en cifras absolutas la diferencia es de unos dos puntos porcentuales. No es un abismo. Pero es consistente, es significativa, y sobre todo es información que hoy se está tirando a la basura: gente con un riesgo identificable al que nadie mira porque nadie preguntó.

A quién avisar, exactamente

El consenso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis lo pone en su tabla de indicaciones: familiares de primer grado de alguien con la Lp(a) elevada. Es decir, tus padres, tus hermanos y tus hijos.

Y le pone prioridad: de forma ineludible si tu cifra pasa de 200 nmol/L, o si pasa de 100 nmol/L y ellos además tienen otros factores de riesgo.

Lo que les tienes que decir cabe en un mensaje de WhatsApp: «Me han medido una cosa que se llama lipoproteína(a), me ha salido alta y es hereditaria. Pídela en tu próxima analítica: es un análisis de sangre normal y con hacerlo una vez en la vida basta.»

¿Y a los niños?

Aquí hay que bajar el volumen. No se recomienda medirla de rutina en menores. Se hace de forma selectiva, en cuatro situaciones:

Cuando se mide la lipoproteina(a) a un menorEn menores no se mide de forma rutinaria. Se mide de forma selectiva en cuatro situaciones: sospecha de hipercolesterolemia familiar, familiar de primer grado con enfermedad cardiovascular prematura, ictus sin causa clara, y familiar de primer grado con lipoproteina(a) elevada.¿Y a los niños?No de forma rutinaria. Solo en estas cuatro situaciones1Sospecha o diagnóstico de hipercolesterolemia familiarLas dos cosas juntas multiplican el riesgo2Un familiar directo con infarto o ictus tempranoAntes de los 55 en hombres, antes de los 65 en mujeres3Un ictus sin causa clara en el propio niñoEs raro, pero es una de las situaciones donde más aporta4Un familiar directo con la Lp(a) elevadaAquí es donde entras tú, si la tuya ha salido altaOjo con un matiz: en la infancia la cifra varía bastante y una sola medición es menos fiable.Si sale alta de pequeño, conviene volver a comprobarla ya de adulto.Quien decide si tiene sentido medirla en un menor es su pediatra.

Hay un matiz técnico que conviene conocer antes de insistirle al pediatra. En el adulto, la Lp(a) es tan estable que con medirla una vez en la vida basta: la correlación entre dos mediciones separadas ocho años es de 0,87, y el cambio medio, de unos 3 mg/dL.

En la infancia no. La cifra sube con la edad, sobre todo durante el primer año, y varía bastante: se han descrito variaciones de hasta el 70 % dentro de la misma persona. El gen ya está expresado del todo a los 2 años y hacia los 5 se suelen alcanzar cifras de adulto, pero pueden seguir subiendo hasta la edad adulta temprana.

Conclusión práctica: si se la miden de pequeño y sale alta, hay que volver a comprobarla ya de adulto. Una sola medición en la infancia no cierra el asunto.

Lo que no te va a resultar fácil

Nada de esto sirve si en tu centro de salud no la hacen. Y es un problema real: en un análisis de 49 centros españoles, alrededor del 30 % de los médicos de atención primaria no tenía acceso a la prueba, y solo el 12 % de los laboratorios la había incorporado al perfil lipídico básico.

Así que a tus familiares les puede tocar insistir, o hacérsela en un laboratorio privado. No es caro, pero conviene que lo sepan antes de ir, para que no se rindan a la primera negativa.

Qué llevar a tu próxima consulta

1. «Mi Lp(a) ha salido en [tu cifra]. ¿Le recomendarías a mis hermanos y a mis hijos que se la midan?».
2. Si tu cifra es muy alta, dilo tal cual: por encima de 200 nmol/L el consenso español considera el cribado familiar ineludible.
3. Si en tu familia hay infartos o ictus tempranos, es un argumento añadido y conviene mencionarlo.
4. Y si tienes hijos menores, pregunta a su pediatra si en su caso concreto tiene sentido, en vez de pedirlo por tu cuenta.

Lo importante, en una frase

Tu resultado no es solo tuyo. Es la única prueba que le has hecho, sin querer, a media familia.

Una llamada de teléfono y un análisis de sangre normal. Por cada dos o tres personas que hagan caso, aparece un caso nuevo — y esa persona tiene décadas por delante para hacer algo con esa información.

Si quieres pasarles algo por donde empezar, lo más sencillo es qué significa tener la lipoproteína(a) alta, o la guía gratuita para entender la Lp(a) sin miedo. Y cuando tengan su cifra, pueden situarla en la herramienta de valores normales de lipoproteína(a).

Este artículo tiene fines educativos y no sustituye el consejo de tu médico. Las indicaciones de cribado familiar y su prioridad las establece un profesional sanitario según cada caso, y en menores la decisión corresponde a su pediatra. Los datos proceden del consenso sobre lipoproteína(a) de la Sociedad Española de Arteriosclerosis, del consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis, del estudio español SAFEHEART publicado en Journal of the American College of Cardiology y de un estudio de registro sueco publicado en European Heart Journal.

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